'Syndroomkinderen' worden steeds ouder, maar er is maar één specialistisch arts in heel het land

In de komende vijf jaar bereiken in Nederland zo’n 10.000 kinderen met verschillende syndromen de volwassen leeftijd. Dat betekent dat ze ook andere specialistische zorg nodig hebben. Probleem is dat in Nederland Laura de Graaff van het Erasmus MC in Rotterdam, de enige internist is die deze groep kan behandelen.

Daarom doet zij een oproep voor meer syndroominternisten, die zo vreselijk hard nodig zijn om de tsunami aan nieuwe gevallen te kunnen behandelen. Het is op zijn zachtst gezegd ingewikkelde materie, vertelt Laura. "Als een persoon met een syndroom ergens last van heeft, dan kan het een combinatie van oorzaken hebben. Het kan een nierprobleem zijn, een hormoontekort en daarnaast heb je natuurlijk te maken met de verstandelijke beperking."

Ze verdiepte zich erin door artikelen en literatuur te lezen en is daardoor een soort specialist geworden, maar ze zou zo graag niet de enige zijn. "De AVG-arts (arts verstandelijk gehandicapten) kan heel veel doen voor deze patiënten, maar als er een specialist nodig is dan is die hele specifieke kennis hard nodig."

'Te weinig uren in een dag'

Tom Pepping was een van de eerste patiënten van Laura. Hij heeft het Prader-Willi syndroom. Naast de verstandelijke beperking, worden hormonen bij deze mensen niet goed aangestuurd. "Tom zou zich letterlijk dood kunnen eten als voedsel niet achter slot en grendel zou zitten", vertelt zijn moeder Annelies Rinzema. "Het is een verslaving die niet onder controle te krijgen is."

Gelukkig kon hij terecht bij Laura, maar omdat zij de enige is, komen mensen die zorg nodig hebben voor hun volwassen kind met een syndroom, op een hele lange wachtlijst. "Dat is vreselijk want voordat je aan de bel trekt, ben je als ouder vaak al ten einde raad", weet Annelies. "En dan moet je dus nog eens heel lang wachten. Er zitten voor Laura te weinig uren in een dag, ze kan het niet allemaal alleen bolwerken."