Stichting moet meer bekendheid geven aan zeldzame ziekte

Starende blikken of kwetsende opmerkingen. De 18-jarige Carlijn krijgt heel wat over zich heen. Ze heeft namelijk een vrij afwijkend uiterlijk dat te maken heeft met haar ziekte: het Bardet-Biedl Syndroom. Door deze ziekte ziet ze slecht, heeft ze overgewicht en zit ze in een rolstoel. Haar ouders willen dat deze ziekte meer bekend wordt en hebben (samen met andere ouders en lotgenoten) een stichting opgericht.

Erfelijk Het Bardet-Biedl syndroom (BBS) is een erfelijke aandoening. Hierbij kunnen veel delen van het lichaam betrokken zijn. Het heeft gevolgen voor het zien en het gewicht. En er kunnen extra vingers of tenen zijn. Niet iedereen met Bardet-Biedl heeft al deze klachten, en de mate waarin verschilt ook. Blind Het Bardet-Biedl syndroom is één van de erfelijke ziektes van de trilharen. De oorzaak is een verandering in het DNA. Meestal worden kinderen geleidelijk blind. Dit begint met nachtblindheid rond het 7e jaar. Daarna neemt het zicht aan de randen van het blikveld af. Dit breidt zich uit naar het midden, alsof je door een koker of buis kijkt. Gemiddeld worden kinderen met BBS rond hun 15e jaar blind. Bij de geboorte heeft een baby met het Bardet-Biedl syndroom vaak een normaal gewicht. In het eerste levensjaar neemt het gewicht erg veel toe. Het extra gewicht zit vooral op de buik en de bovenbenen. Sommige kinderen met BBS hebben nierproblemen. Veel kinderen met Bardet-Biedl syndroom hebben meer tijd nodig om te leren praten. Ook met bewegen en motoriek gaat de ontwikkeling trager. Soms zijn er gedragsproblemen, of moeite met leren. Klik hier als je meer wilt weten over het Bardet-Biedl syndroom.